Ви, напевно, вже маєте загальне уявлення про те, що таке спадковість — це те, що передається від батьків до дітей і впливає на їх здоров'я та фізичні характеристики. Якщо ви хочете дізнатися більше про вплив спадковості на здоров'я, а також фізичні та розумові характеристики читайте далі.

Роль спадковості

Гени відіграють важливу роль у визначенні фізичних характеристик. Але щоб дізнатися, як працюють гени, потрібно згадати дещо з біології. Клітини в організмі людини містять речовину під назвою дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК). ДНК утворює структури, які називаються хромосомами.

Більшість клітин в організмі людини містить 23 пари хромосом, а загалом 46. Але сперматозоїди та яйцеклітини мають лише 23 непарні хромосоми. Дитина одержує половину хромосом від яйцеклітини матері, а другу половину – від сперматозоїда батька. Хлопчик отримує Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька. Дівчатка одержують Х-хромосому від кожного з батьків.

Гени — це секції або сегменти ДНК, які переносяться на хромосомах та визначають специфічні характеристики людини, такі як стан здоров'я, колір волосся тощо. Деякі характеристики визначаються одним геном, інші ж – комбінацією генів.

Спадковість це передача генів від одного покоління іншому. Це те, що зробило вас таким, яким ви є сьогодні. Роль спадковості велика, але навколишнє середовище також робить свій внесок.

ДНК містить чотири хімічні речовини — аденін, гуанін, тимін і цитозин — які нанизані за певним патерном на дуже тонкі гнучкі нитки в клітині. Патерни ДНК — це коди для виробництва білків, хімічних речовин, які дають організму можливість функціонувати та розвиватися. Гени містять інструкції виготовлення білків організму. Коли ваші клітини дублюються, вони передають цю генетичну інформацію новим клітинам.

Гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Домінантні гени мають ефект, навіть якщо є тільки одна копія цього гена в парі. Щоб у людини було рецесивне захворювання або характеристика, вона повинна мати ген на обох хромосомах пари.

Іноді клітини можуть містити варіанти інформації у генах. Це називається мутацією гена. Це часто відбувається, коли клітини старіють, зазнають впливу певних хімічних речовин або радіації. На щастя, клітини, як правило, розпізнають ці мутації та виправляють їх самостійно. Іноді вони можуть призвести до погіршення здоров'я, наприклад, до розвитку деяких видів раку. Якщо мутація гена існує в яйцеклітині або сперматозоїді, діти можуть успадкувати ген, що мутував, від своїх батьків.

Вплив спадковості на здоров'я

Існує понад 4000 захворювань, що викликаються генетичними варіаціями. Але володіння генетичною мутацією, яка може викликати захворювання, не означає, що у людини обов'язково розвинеться ця хвороба. Оскільки ви успадкували ген від кожного з батьків, володіння одним геном хвороби може і не завдати вам жодної шкоди. Нормальний ген може надати вашому тілу можливість виготовляти нормальний білок.

Цілком можливо, що багато людей мають 5-10 варіацій генів. Проблеми виникають тоді, коли ген хвороби є домінантним або коли той самий рецесивний ген хвороби присутній на обох хромосомах пари. Проблеми також виникають, коли кілька генетичних варіацій взаємодіють один з одним або навколишнім середовищем. Це підвищує сприйнятливість хвороб.

Якщо людина є власником домінантного гена хвороби, вона, як правило, хворіє і кожен з її дітей матиме 50% шанс успадкувати ген та отримати захворювання. Хвороби, викликані домінантним геном, включають ахондроплазію, синдром Марфина і хворобу Хантінгтона.

Люди, які мають один рецесивний ген захворювання, називаються носіями. Вони, зазвичай, не розвивають хвороби, оскільки вони мають нормальний парний ген. Однак коли два носії заводять спільну дитину, вона має 25% шанс отримати ген хвороби від обох батьків і, відповідно, отримати захворювання. Муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія та хвороба Тея-Сакса викликаються такими рецесивними генами хвороби.

Деякі рецесивні генетичні варіації переносяться тільки на Х-хромосомі, а це означає, що хвороба може розвинутись тільки у спадкоємця чоловічої статі, тому що він є власником лише однієї Х-хромосоми. У жінок дві Х-хромосоми, тому вони успадковують дві копії рецесивних генів, щоб отримати захворювання. Такі хвороби включають порушення згортання крові, гемофілію і дальтонізм.

Іноді, коли яйцеклітина та сперматозоїд об'єднуються, нова клітина може отримати надто багато чи надто мало хромосом. Більшість дітей, народжених із синдромом Дауна, який пов'язаний із затримкою розумового розвитку, мають додаткову хромосому номер 21.

Люди, стурбовані тим, що вони можуть нести певні варіації генів, але вони можуть пройти генетичне тестування, щоб дізнатися, чи існує ризик розвитку хвороби у їхніх дітей. Вагітні жінки можуть також пройти тестування, щоб дізнатися, чи є у плода генетичні хвороби чи ні. Генетичне тестування зазвичай включає взяття зразка крові, шкіри або амніотичної рідини, і перевірку його на наявність ознак генетичних захворювань або розладів.

Генна терапія

Генна терапія – це перспективне поле для медичних досліджень. У генній терапії дослідники намагаються впровадити копії здорових генів у клітини з варіаціями або відсутніми генами, щоб здорові гени взяли гору. Для доставлення здорових генів у цільові клітини часто використовуються віруси, оскільки багато вірусів можуть поміщати в клітини власну ДНК.

Але з генною терапією поки що багато проблем. Вчені досі не ідентифікували кожен ген та його призначення в організмі людини. Величезними зусиллями вчених у ході «Проєкту геному людини» було завершено карту всього геному людини. Але піде багато років на те, щоб з'ясувати, що робить кожен з генів і які можливі взаємодії між ними. Вченим поки що невідомо, чи відіграють гени будь-яку роль у розвитку більшості хвороб і якщо так, то яку саме. Крім того, існують серйозні труднощі при розміщенні нормальних генів у клітинах таким чином, щоб це не викликало проблем у всьому організмі.

Також є побоювання, що люди можуть спробувати змінювати гени з неетичною метою. Ніхто не знає, якими будуть довгострокові наслідки таких змін. Однак, багатьом людям із генетичними захворюваннями, генна терапія дає надію. Сподіваємося, що досягнення в галузі генної терапії дадуть можливість нинішньому та майбутнім поколінням жити кращим та здоровішим життям.

Окрім спадковості, є ще фактор навколишнього середовища, який також відіграє важливу роль у розвитку різноманітних захворювань. При належних запобіжних заходах, людина може уникнути деяких хвороб, які передаються з генами. Зміна способу життя здатна допомогти уникнути деяких спадкових захворювань та підвищити якість життя.