Багато чого було зроблено для того, щоб з'ясувати, який вплив мають гени на здоров'я людини. Приголомшливі досягнення в галузі технології секвенування генів, поряд з різким зниженням фінансових витрат на їх використання, привернули увагу багатьох учених до вивчення геному (набір генів, що міститься в кожній клітині тіла) з метою дослідження здоров'я людей у ​​майбутньому.

Ці дослідження дозволили виявити, що за деякими винятками, дуже мало індивідуальних генетичних особливостей сприяють розвитку конкретних захворювань.

Ідея полягала в тому, що якщо секвенувати чийсь геном, то можна передбачити, які хвороби очікують людину через 50 років. Але, попри те, що варіації геному грають роль у розвитку деяких захворювань, з'ясувалося, що імунна система надзвичайно добре адаптується, щоб справлятися з несподіваними інфекціями, травмами та навіть з утворенням пухлин.

Спадковість та середовище

На відміну від лабораторних мишей, спадковість людини набагато ширша. І досліджуючи імунні системи людей, вчені найчастіше виявляють величезну різницю між ними. Тому вони зацікавилися, чи це є наслідком генетичних відмінностей. Однак з'ясувалося, що в більшості випадків, включаючи реакцію на стандартну вакцину проти грипу та інші різновиди імунологічної реактивності, гени не мають практично жодного впливу і, мабуть, навколишнє середовище та вплив незліченних мікробів є основною рушійною силою формування імунітету.

Щоб з'ясувати відносний внесок спадковості та середовища у формування імунітету людини, вчені вдалися до випробуваного методом часу. Вони порівняли пари однояйцевих (ідентичних) та різнояйцевих близнюків.

Однояйцеві близнюки успадковують один і той же набір генів. Попри неминучі помилки копіювання при розподілі клітин, які призводять до незначних генетичних відмінностей між однояйцевими близнюками, вони залишаються майже повністю генетично ідентичними. Різнояйцеві близнюки генетично схожі один з одним і в середньому ділять один з одним не більше 50% генів.

Оскільки обидва типи близнюків знаходяться в одному і тому ж середовищі в утробі матері та, як правило, в дитинстві, вони є відмінними піддослідними для виявлення впливу спадковості та навколишнього середовища.

Отже, з реєстру близнюків, який в цей час включає близько 2000 пар, для дослідження було відібрано 78 пар однояйцевих і 27 пар різнояйцевих близнюків. У кожного члена кожної пари близнюків було взято зразки крові (3 рази за 3 окремі візити). Далі зразки крові були піддані складним лабораторним аналізам для вивчення понад 200 імунних компонентів та реакцій.

Довкілля та спадковість людини

Проаналізувавши зразки крові, вчені дійшли висновку, що вплив неспадкових факторів, таких як попередня дія мікробів або токсичних речовин, щеплення, харчування та гігієна ротової порожнини, переважає над спадковими факторами, коли йдеться про відмінності між імунними системами близнюків. Домінування неспадкових факторів було більш вираженим у літніх ідентичних близнюків (віком 60 і більше років), ніж у молодих (менше ніж 20 років).

Вчені також спостерігали значний вплив довкілля на кількість антитіл у близнюків, щеплених від грипу в окремому дослідженні. Хоча численні попередні дослідження виявили сильний вплив генів на чуйність до вакцини, в них зазвичай спостерігалися дуже маленькі діти, які ще не зазнали тривалого впливу з боку довкілля.

Одним із яскравих прикладів того, наскільки пластична імунна система та спадковість людини, є вплив однієї хронічної вірусної інфекції. 9 з 10 осіб у більшості країн, є носіями цитомегаловірусу, що становить небезпеку для людей зі слабким імунітетом, для решти ж цілком безпечний. Так ось, у 16 ​​парах однояйцевих близнюків лише один із членів пари був носієм цитомегаловірусу.

Неспадкові чинники, зокрема мікроби, очевидно, грають величезну роль появі відмінностей між імунними системами близнюків і особливо інших людей. Протягом перших двадцяти років життя, коли імунітет ще тільки зріє, ця разюча система здатна адаптуватися до будь-яких змін умов довкілля. Здоровий імунітет постійно адаптується до атакуючих його патогенів, дружніх кишкових бактерій, компонентів і їжі тощо, затьмарюючи вплив переважної кількості спадкових факторів.