Геном людини не вивчений до кінця, але дослідження вчених вже кардинально змінили наше життя: за аналізом слини можна дізнатися про походження своїх предків та виявити тисячі нових родичів, визначити спадкові захворювання та реакцію на лікарські препарати. У цій публікації я зібрала десять фактів про людський геном, які дозволяють краще зрозуміти організм людини.

 

Факт 1. Геном — сукупність спадкового матеріалу, зібраного у клітині. Основа геному — ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), яка забезпечує зберігання, передачу з покоління до покоління генетичної програми розвитку та функціонування організму. Гени — ділянки ДНК, які мають конкретну інформацію. У рамках міжнародного науково-дослідного проєкту The Human Genome Project (1990-2003 роки) вчені з'ясували, що у людини 20-25 тис. генів. Якщо розшифрувати та видрукувати генетичну послідовність ДНК однієї людини, то вся інформація поміститься на 262 тис. сторінках, причому лише 500 з них будуть для нас унікальними.

 

Факт 2. Геноми людини, тварин та фруктів частково схожі. За генетичною будовою до людини найближче шимпанзе: у людини з ними 96% загальних генів. З абіссінськими кішками нас поєднує 90% спадкового матеріалу, а з мишами – 85%. З мушками дрозофілами ми маємо 65% загальних генів, а з бананами — 60%. Звичайно, на відміну від фруктів та комах у людини деякі гени працюють зовсім по-іншому: завдяки еволюції вони, зокрема, контролюють інші гени.

 

Завдяки дослідженням людського геному з'ясувалося, що 700 тис. років тому пеніс нашого предка - людини прямоходячої (Homo erectus) покривали невеликі шипи. Подібна будова дітородних органів властива шимпанзе, макакам та мишам. Передбачається, що за часів еректусів у громадах переважали полігамні відносини та подібні пристрої допомагали самцям очистити самку від генетичного матеріалу конкурента. З появою моногамії подібна потреба відпала.

 

Факт 3. 8% нашої ДНК - віруси. Щорічно мільйони людей заражаються вірусами, їх науці відомо приблизно 320 тис. Наприклад, ретровіруси живуть в організмах більшості ссавців. Цікаво, що вік таких інфекційних агентів може досягати 100 млн. років. Найчастіше їх знищує імунна система, але іноді вони успішно проникають у геном «жертви» і стають його невід'ємною частиною, а потім передаються з покоління до покоління. Віруси, що осіли в нашій ДНК, називають HERV - human endogenous retroviruses, або ендогенні ретровіруси людини.

 

Факт 4. Гени впливають на появу зайвої ваги. Існує близько 400 генів, які так чи інакше провокують ожиріння. Причому в одних людей схильність до швидкого набору зайвих кілограмів становить 25%, в інших – 70-80%. З погляду еволюції, подібні механізми були потрібні нашому тілу. А як інакше пережити у неврожайні роки голод? Ті, хто не мав «генів економії», які допомагали накопичувати жир, у важкі часи вмирали швидше. У результаті ті чи інші "накопичувальні гени" присутні у 85% людства.

 

Факт 5. Оптимізм, а також стабільна самооцінка – частина генетичної програми. Американські вчені провели дослідження для Національного інституту старіння та виявили, що за наш гарний настрій та віру у безхмарне майбутнє впливають варіанти гена OXTR, точніше за його копію. Учасники експерименту, у яких цей ген йшов разом з алелем А (алель — одна з форм певного гена), були менш впевнені у собі та схильні до депресій. В той час, як власники алелю G з радістю дивилися в майбутнє і дуже собі подобалися.

 

Факт 6. Геном може містити секрети довголіття. У 25% випадків на тривалість життя впливає гарна спадковість. Але які саме гени цьому сприяють, доведеться ще з'ясувати. За однією з теорій, додаткові роки життя пов'язують із генами APOE, CHRNA5, IL6, LPA та FOXO3. Їх вплив на організм асоціюють із серцево-судинними захворюваннями та прихильністю до шкідливих звичок, які підривають наше здоров'я. Але все залежить від комбінацій з іншими генами, точну формулу взаємодії яких ще не вивчено. При цьому дослідники з Нідерландів стверджують, що на даний момент межа людського життя становить 114 років для чоловіків і 115 жінок.

 

Факт 7. Генетичні мутації у чоловіків трапляються частіше, ніж у жінок. Молекули ДНК досить великі за розміром, а тому дуже тендітні. Щодня вони отримують пошкодження від різних подразників — від сигаретного диму до ультрафіолету. Молекули "лікують" себе самі, але виправити деякі поломки їм не вдається. Внаслідок цього відбуваються мутації. Кількість мутацій у чоловічих генах у три-чотири рази перевищує ті ж показники у жінок. У першому випадку зміни у клітинах відбуваються раз на вісім місяців, а у другому – раз на три роки. Таким чином до 30 років батько здатний передати майбутній дитині 45 нових мутацій, а мати лише 11. З погляду історії виду саме чоловічі гени допомогли нам швидше еволюціонувати. Однак, у побутовому плані ця особливість має свої недоліки: чим старший батько — тим більша ймовірність, що його діти отримають низку генетичних відхилень у спадок.

 

Втім, деякі мутації надають людині суперздатності. Зокрема, одна з них, яка пов'язана з геном hDec2, дозволяє людині спати лише чотири години на добу. Такі люди нерідко стають успішними. Приклади: колишній прем'єр-міністр Великобританії Маргарет Тетчер та актор Джеймс Франко. З іншого боку, цей ген сприяє зростанню ракових пухлин. Ще одна знаменитість та володарка генної мутації — актриса Елізабет Тейлор. Її вії росли у два ряди, забезпечуючи зірці виразний погляд навіть без косметики. На твердість кісток у нашому організмі впливає ген LRP5. При його мутації людина набагато рідше ламає кістки, навіть якщо вона невдало впала. Це відкриття допомогло створити нове покоління ліків проти остеопорозу. У генну лотерею також виграв музикант Озі Осборн. Враховуючи кількість алкоголю та наркотиків, які перепробував рокер, він давно вже міг опинитися на тому світі. Однак на допомогу прийшла мутація гена ADH4, яка пов'язана зі швидкістю розщеплення алкоголю в організмі.

 

Факт 8. Гени запам'ятовують травматичний досвід. Цей процес називається епігенетичним успадкуванням. Вчені університету Атланти били струмом гризунів і одночасно давали понюхати ацетофенон, який нагадує за запахом квітучу вишню. У потомства цих гризунів подібний аромат викликав страх. Вчені зробили висновок, що негативний досвід передався їм за допомогою мутації генів.

 

Факт 9. Вчені навчилися записувати на ДНК музику, тексти та відео. У людському тілі знаходиться 75 трлн клітин, які можуть зберігати 150 зетабайт (це секстильйон = 1 000 000 000 000 000 000 000 = 10²¹) інформації. Існують технології, що дозволяють зберігати на ДНК дуже несподівані дані, наприклад, музичні композиції. У 2017 році група вчених із Microsoft Research, Twist Bioscience та Вашингтонського університету записали таким чином пісні Smoke on the Water групи Deep Purple та Tutu Майлса Девіса. Раніше вченим вдалося закодувати в ДНК Загальну декларацію прав людини більш ніж ста мовами та музичне відео. На відміну від сучасних носіїв, молекули ДНК не схильні до швидкого руйнування, так що наші нащадки зможуть прослухати ці композиції навіть через 300 років. Плюс до всього, цей спосіб зберігання даних настільки компактний, що вся інформація з інтернету, закодована в ДНК, вміститься у велику взуттєву коробку.